Karłowatość u koni

Konie niskich rozmiarów od dawna hodowano do pracy i jako wierzchowce dla dzieci. Niski wzrost jest naturalną cechą wielu las wyspiarskich i górskich na całym świecie. Jednak część hodowców i amatorów koni, zapragnęła jeszcze mniejszych koni. Hodowano, krzyżowano, aż się udało – mamy dziś miniaturki szetlandów i różne linie miniaturowych koni. I mamy cenę tej mody – karły.

Zasadniczo celem hodowli miniaturowych ras powinna być pomniejszona wersji oryginału, z zachowaniem proporcji i zdrowia. Takie osobniki nazywa się czasem "karłami proporcjonalnymi" (wszystko jest mniejsze; podobnie miniaturowe kozy, sznaucery). Są one zdrowe, także genetycznie, i podobne do rodziców; dwa malutkie konie dają malutkiego konia. "Proporcjonalna karłowatość" czyli właściwie genetycznie uwarunkowany bardzo niski wzrost, może być związana z genem wzrostu w kłębie, HMGA2 na końskim chromosomie 6. Po lewej proporcjonalny i zgrabny ogier Falabella Menelek.

Niestety istnieją geny, których mutacje prowadzą do chorobliwej karłowatości. Mutacja zaburza rozwój kości i ścięgien a więc proporcje ciała (zredukowana wielkość tylko części, a nie całości organizmu) co prowadzi do problemów trawiennych, metabolicznych i innych. Geny karłowatości są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że nie są sprzężone z płcią oraz koń by chorować, musi otrzymać 2 wadliwe kopie (od obojga rodziców) a więc jest też problem nosicielstwa: koń z jedną wadliwą kopią nie jest widocznie chory, ale przekazuje ją dalej.

Problem karłowatości narastał na fali mody na konie miniaturowe, związanej z powstaniem rasy American Miniature Horse. Selekcja na jedną cechę: jak najniższy wzrost, w połączeniu z chowem wsobnym i użyciem ogierów karłów, spowodowała rozpowszechnienie w populacji nosicieli genów chorobliwej karłowatości. Karzełki "biły rekordy" najmniejszej wysokości w kłębie (Thumbelina) i cenowe. Niestety, ceną są problemy ze zdrowiem i rozrodem (poronienia związane z deformacją płodu, ciężkie porody - małe klacze, duża głowa źrebięcia). W mniej spokrewnionej populacji w Nowej Zelandii (głównie krzyżówki amerykańskich miniaturek z kucami Timor i szetlandzkimi) obserwuje się mniej problemów, niemniej odnotowano: 1.75% poronień, 5.2% trudnych porodów, 0.7% urodzenia karła; zgryz szczupaczy u 1.22%, karpi 0.45%, problemy oddechowe (np z rozszczepu podniebienia) 2.2%.

Karłowatość może wystąpić sporadycznie w każdej rasie, ale głównie dotyczy koni miniaturowych, kuców szetlandzkich i koni fryzyjskich. U koni fryzyjskich ogiery Paulus 121 (1913) i Us Heit 126 (1917) dały po 7 karłów; wpływ miała tu mała wielkość populacji ('wąskie gardło'). Karłowatość to wielki problem w hodowli ras miniaturowych. Obecnie stowarzyszenia hodowlane starają się ograniczyć występowanie tych genów, przez testy DNA i odpowiedzialną hodowlę. Nie należy używać w hodowli żadnej klaczy ani ogiera, które dały choć jedno karłowate źrebię; taki koń jest nosicielem! Nie ma racjonalnego powodu, by hodować karły. Kojarzenie dwóch zdrowych nosicieli genu daje 25% ryzyka urodzenia karła; kojarzenie nosiciela z nie-nosicielem nie ma ryzyka urodzenia karła ale gen się przenosi.

Czemu jest to tak ważne? Karłowatość jest wrodzona i nieuleczalna; powoduje liczne problemy zdrowotne, chroniczny ból, upośledza funkcjonowanie. Skutki zdrowotne karłowatości:

1) ściśnięcie organów i jego skutki: mutacja wpływa na szkielet (na białko chrząstki) ale nie na organy wewnętrzne. Za mały, zdeformowany szkielet ściska i zgniata normalnej wielkości tkanki miękkie. Jest to bolesne (z wiekiem coraz bardziej) i upośledza działanie organów. Narządy nadal wymagają tyle składników odżywczych, co normalnego konia danej rasy, a często te potrzeby nie są zaspokajane. Komplikacje karłowatości mogą doprowadzić do śmierci z głodu lub kolki.

2) Zęby i szczęka. Zatrzymanie wzrostu kości powoduje, że szkielet wybrzusza się i deformuje. W szczęce: często zgryz szczupaczy, siekacze nie mogą się ścierać, narastają, trzonowce staja się nierówne, powstają haki, aż koń nie może żuć i rozcierać karmy. Ruchomość stawów ogranicza się aż do zablokowania szczęki. Karły potrzebują dentysty 4 i więcej razy w roku.

3) Kręgosłup. W procesie kostnienia deformują się żebra. Kręgosłup wygina się w górę (grzbiet karpi) co ma efekt domino na układ mięśniowo – szkieletowy: dochodzi dysplazja i rotacja bioder, krowia postawa. Karpi grzbiet i karłowatość prowadzą do kolejnych problemów ortopedycznych, deformacji nóg, złego skątowania, artretyzmu (w tym problemów z chrząstką łopatkową), który może u karłów wystąpić już w wieku 2 lat, z powodu nierównego obciążenia stawów. Czasem operacja koryguje problemy ortopedyczne, ale często lepsza jest nieoperacyjna korekcja, ponieważ karły źle znoszą anestezję, wiele leków szybko uszkadza im wątrobę, a dawkowanie jest trudne.

4) serce i płuca: Wielkość i proporcje sprzyjają problemom oddechowym, karły częściej mają katar – kwestia zdeformowanej głowy i nosa, odporności, trudniejszego oczyszczania dróg oddechowych. częściej mają problemy z sercem, bardzo często szmery serca.

5) kopyta: zahamowanie wzrostu szkieletu powoduje, że kość kopytowa ulega deformacji, stawy zlewają się, nogi wykrzywiają się; powstają za tym krzywe, sztorcowe, asymetryczne kopyta.

6) zaklęty krąg patologii. Karły rosnąc, są coraz bardziej zdeformowane; mają coraz większe bolesności; przez to mniej się ruszają; mniej ruchu sprzyja problemom z trawieniem i dalszym z układem ruchu i kopytami. Ten efekt kuli śniegowej jest nie do powstrzymania i powoduje, że żyją krótko: niektóre umierają już w pierwszym roku lub w wieku kilku lat, inne żyją do 15 lat. Za wyjątek można uznać miniaturowego konika Angel, który podobno żył 50 lat.

Typy karłowatości koni:

1. Achondroplasia: najbardziej popularny typ. Nogi skrócone, tułów normalny a nawet wydłużony grzbiet. Chrząstka jest, ale nie kostnieje prawidłowo. Ten typ może żyć relatywnie normalnie.

2. Brachycephalic: te karły mają dużą głowę z rozdętym czołem, duże oczy, krótki i płaski nos, nozdrza wyżej niż normlanie, którką szyję i nogi, często zdeformowany kręgosłup i skrócone życie. Takim karłem była Thumbelina (2001-2018), najmniejszy koń świata, mierzyła 43 cm, ważyła 27 kg; oficjalnie (wg właścicieli) nie była rozmnażana.

3. Diastrophic: te karły mają liczne deformacje, zwłaszcza nóg, głowy, katpi grzbiet, wydęty brzuch, często bez operacji nie mogę się poruszać; skłonne do kolek (nacisk na jelita).

4. Hypochondrogenesis: najcięższy typ, całkowity brak skostnienia kości, zwykle poronione.

Testy genetyczne wykrywają karłowatość powodowaną mutacją genu ACAN. Gen ten koduje białko Aggrecan, integralną część matrix zewnątrzkomórkowego tkanki chrzęstnej i w ten sposób odpowiada za formowanie chrząstki umożliwiającej wydłużanie kości w procesie kostnienia. 4 znane mutacje genu ACAN odpowiadają za powyższe typy karłowatości; może być ich więcej. Mogą występować więcej niż 2 u jednego konia. Mutacje powodują, ze nie może być produkowana prawidłowa chrząstka; następuje zahamowanie wzrostu szkieletu, grube kości i i zlane stawy.

Warianty genu Aggrecan (ACAN) o nazwach D1,D2,D3* i D4 są związane z karłowatością. Każdy koń homozygotyczny dla tych wariantów lub heterozygotyczny dla ich kombinacji jest karłem lub był poroniony. Możliwe są jeszcze inne allele ACAN powodujące karłowatość, np D5. ACAN-D1 to mutacja, która całkowicie uniemożliwia produkcję białka aggrecan, co ma poważne konsekwencje. Poronione płody D1/D1 mają rozdęty, piłeczkowaty wygląd. ACAN-D2 powoduje, że powstaje białko niedoskonałe, ale funkcjonujące. Homozygoty D2 są zwykle żywotne, to najczęstszy wariant karłowatości. ACAN-D3* to zamiana alaniny na prolinę; bywają żywe karły tego typu. ACAN-D4 powoduje poronienie płodu.

Warianty ACAN powodują też idiopatyczny niski wzrost u ludzi. U bydła, dwa warianty ACAN są przyczyną karłowatości. Homozygoty lub heterozygoty z tych dwóch wariantów powodują poronienie w środku ciąży ‘buldogowatych cieląt’. Nosiciele są nieproporcjonalnymi karłami.

Opieka nad karłem jest trudna i droga. Karły mają potrzeby żywieniowe normalnej wielkości minikucyka, wpasowane w małe ramy. Niektóre muszą być na diecie płynnej lub karmione meszami. Jedzą więcej, niż się może wydawać, że potrzebują. Mogą się zagłodzić na śmierć z niedoboru składników odżywczych, często są chude i mają problemy trawienne. Duże brzuchy pochodzą z upchniętych w środku organów, nie otyłości. Do częstych wizyt dentystycznych trzeba dobrego fachowca, są one trudne i wymagają specjalnego sprzętu. Co ciekawe, karły rzadko mają ochwat, chociaż z powodu bólu i deformacji bywają niechętne do ruchu jak ochwacone konie. Ważna jest prawidłowa korekcja kopyt od początku, jest trudniej pomóc kiedy stawy się zamkną i ścięgna skończą rozwój (2 lata); bywają używane klejone podkowy. Wiele karłowatych źrebiąt jest tak zdeformowana, że są poddawane eutanazji. Nie można też takiego konia sprzedać osobom początkującym, wymagają szczególnej opieki. Niekoniecznie lubią dzieci i czułości, ale bywają tak chore, obolałe i zniedołężniałe, że nie mają siły i możliwości na obronę i protest.

Karły są płodne. Niestety! Oczywiście źrebięta też będą karłami. Poród takiej klaczy to zagrożenie zycia – absolutnie nie można dopuścić do ciąży.

Czy istnieją "minimalne karły"? Nie, to jak "być trochę w ciąży". Może być koń, który jest chory ale objawy ma łagodniejsze, mniej wyrażone, niż u innego – ale to nadal karzeł, nadal ma 2 recesywne geny, tylko mniejsza ich ekspresja; nadal nie wolno go używać w hodowli. Z kolei samo wypukłe czoło, zły zgryz, iksowate nogi, nie występują tylko u karłów ale też u koni nie mających tej choroby. Pewność daje test genetyczny i ocena całości konformacji.

Karłowatość koni fryzyjskich. U fryzów występuje specyficzna forma nieproporcjonalnej karłowatości: krótkie nogi przy normalnej głowie i tułowiu, luźne ścięgna zginacze pęcin i zaburzony chód. Mutacja jest związana z zamianą jednej zasady w genie Galaktozylotransferazy 7 (B4GALT7). Mutacja zaburza rozwój kolagenu więc chrząstki i kości. Mutacja dziedziczona autosomalnie recesywnie. 12% fryzów jest nosicielami. U ludzi zespół Ehlers-Danlos.

Czy Falabella to karły? Można je uznać za "karły proporcjonalne" lub rasę o bardzo niskim wzroście (70 - 86 cm, a nawet poniżej 50 cm). Ich selekcja przebiegała inaczej, niż amerykańskich koników miniaturowych: zwracano uwagę nie tylko na niski wzrost ale i budowę, zdrowie i witalność. Oczywiście i tutaj chorobliwa karłowatość może występować. Po przodkach kucach mają mocne kości, bujne grzywy, małe szczotki. Używane do powożenia, pokazów, jako zwierzęta - przewodnicy. Od karłów odróżnia Falabelle odporność (na Falabella Farm żyją na łąkach, znosząc wiatr, zimno, upał, suszę), zdrowie, długowieczność (zdarza im się, tak jak szetlandom, dożyć 40 lat). Nietypowe cechy: długa ciąża (do 13 miesięcy), mniej kręgów lędźwiowych (brak 1 lub 2) i żeber (1-3). Według Julio C. Falabella, mają serce tej wielkości co duże konie.

Rasę wyhodowano w XIX wieku z Argentynie. Indianie posiadali stada półdzikich koni; mały wzrost mógł być konsekwencją chowu wsobnego, trudnych warunków i zabierania większych koni do pracy. W 1845 Patrick Newtall kupił od nich dobrze zbudowane konie, wzrostu około metra. Stado przejął potem jego zięć, Juan Falabella. W hodowli użyto koni Criollo, kuców walijskich, szetlandzkich i małych folblutów a także sporo inbredu. W 1927 hodowlę przejął Julio Cesar Falabella. Stworzył rejestr hodowlany, Establecimientos Falabella i opracował standard rasy. W 1962 Falabelle przyjechały do USA: 12 ogierów kupili Regina Winery; ciągnęły mały dyliżans, promując lokalne wino. W 1977 ważny ogier w hodowli europejskiej, tarantowaty Menelek przyjechał do Anglii. W 1991 wprowadzono nazwę Asociacian de Criadores de Caballos Falabella (ACCF-Falabella Horse Breeders Association), związek hodowlany tej rasy. Czysta Falabella musi być zarejestrowana w ACCF albo uznanym przez niego związku i pochodzić w prostej linii od oryginalnych koni hodowanych przez rodzinę Falabella. Ilość koni tej rasy jest i stadnin jest mała.

Czy Falabella to miniatury dużych koni? Rasa ta obrosła wieloma legendami i nie jest łatwo znaleźć na jej temat rzetelne informacje. Miłośnicy rasy dbają, by nazywać je końmi, nie kucami, niemniej kuce też tworzyły tę rasę. Mówi się, że mają proporcje dużego konia, jednak nie jest to do końca prawdą, zwłaszcza głowa jest większa, szyja cięższa i często jelenia. Falabella i kuc szetlandzki nie są miniaturami ras regularnej wielkości. Mają stosunkowo duże oczodoły i czaszki kilka cm dłuższe niż wynika z proporcji dla dużego konia; obie cechy są wyraźniejsze u Falabelli. Z powodu funkcji czaszki w spożywaniu pokarmu, miniaturowe konie mają zęby prawie tak duże, jak duże konie. Miniaturowe konie są z tego powodu bardziej skłonne do problemów dentystycznych.

Tekst: Joanna Smulska

Źródła:

"Equine Dwarfism: Not a Small Problem" Thehorse.com, Ch. Leste-Lasserre, Mar 17, 2020

"Genetics of Dwarfism in the Miniature HorseThis is a transcript of the "ask the expert" Webinar" provided by Lil Beginnings, 2007 -Featuring John Eberth.

"The Very Big Problem of Dwarfism in Horses", Jane, Thehorsesback.com, 2019

"The Genetic Mutations Behind Dwarfism in Horses" Thehorse.com Ch. Leste-Laserre, 2019

"Multiple alleles ofACANassociated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses" J. E. Eberth, K. T. Graves, J. N. MacLeod and E. Bailey , Animal Genetics 49, 413–420

"Are miniature horse breeds miniature horses? A study of skull shape and growth " 2018 L. Heck

"Preliminary survey of congenital and reproductive disorders in the New Zealand Miniature horse population" Rogers et al

Glegg P D et al (2001) Scapulohumeral osteoarthritis in 20 Shetland ponies, miniature horses and Falabella ponies. Vet Rec 148, 175-179.

Zdjęcia:

Thumbelina: Phil Konstantin, Wikipedia, 2008

Falabella Menelek: falabellahorses.com

karzeł kary: thehorse.com

koń fryzyjski: w pracy E. De Graaf- Roelfsema, "Normal function of the hypothalamic-pituitary growth axis in three dwarf Friesian foals.", 2009